O meduloblastoma é o tumor maligno mais frequente do sistema nervoso central na infância, mas também pode ocorrer em adultos. Ele apresenta crescimento altamente invasivo com disseminação de células tumorais ao longo do neuroeixo precocemente no curso da doença. Metástases extraneurais são raras mas frequentemente letais, ocorrendo apenas em 1 a 5% dos pacientes, e estão relacionadas, na maioria dos casos, a presença de derivação ventriculperitoneal. Neste artigo ,apresentamos o perfil de cinco casos de meduloblastoma com disseminção sistêmica das células tumorais, comparando-os com os casos já descritos na literatura.

Medulloblastoma is the most common childhood malignant tumor of central nervous system, but it may also occur in adults. It presents high invasive growth with spreading of tumor cells into the leptomeningeal space along the neuroaxis early in the course of the disease. Extraneural metastases are rare but frequently lethal, occurring only in 1 to 5% of patients, and are related, in the most of cases, to the presence of ventriculoperitoneal shunt. Here we characterize the clinical profile of five cases of medulloblastoma with systemic spreading of tumor cells, also comparing them to cases already described in the literature.

Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leucodistro-fia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país.

A clinical study on five cases of Krabbe's disease (globoid cell leukodistrophy) was performed. A final diagnosis was done either with post-mortem study (two cases) or by enzymatic assays carried on cultured fibroblasts (two cases). Peripheral nerve biopsy for electron microscopy was performed in all cases, and the ultrastructural alterations characteristics of Krabbe's disease were always found. The authors emphasize the suggestive clinical and laboratory data which enable the diagnosis of Krabbe's disease in the absence of the ultrastructural exam of peripheral nerve, or the enzymatic assays not performed in this country.

Estudo neuropatológico foi realizado em 190 autópsias consecutivas de pacientes com cardiopatias congênitas: 116 casos foram operados (grupo cirúrgico, GCg) e os 74 restantes formam o grupo clínico (GCI). Alterações neuropatológicas foram observadas em 71 casos (41 no GCg e 30 no GCI). Entretanto, a maior parte dos 129 casos com exame normal morreu nas primeiras 72 horas após a cirurgia ou os eventos clínicos responsáveis pela morte. Quase todas as alterações foram hipóxico-isquêmicas. Infartos, únicos ou múltiplos, foram encontrados em 41 casos (23 no GCg e 18 no GCI). Mecanismo embólico foi detectado em 12 casos. Alterações hipóxicas difusas estavam presentes em 17 casos (10 no GCg e 7 no GCI). Hemorragias foram encontradas em 11 (6 no GCg e 5 no GCI). Em 17 casos (5 no GCI e 12 no GCg), o quadro foi o de uma leucomalacia periventricular. Todos os casos eram concernentes a crianças abaixo de 6 meses de idade. Em 7 casos, alterações inflamatórias foram detectadas (micro-abscessos difusos em 6 e abscesso de lobo frontal em 1). Quase todos os casos em ambos os grupos apresentaram complicações clínicas, isoladas ou associadas, potencialmente danosas para o cérebro, como parada cardíaca, baixo débito cardíaco, hipoxemia e insuficiência respiratória. Foi impossível determinar, em cada caso, a magnitude do fator ou fatores responsáveis pelo padrão neuropatológico correspondente. Não houve diferenças do padrão neuropatológico entre as cardiopatias com hiper ou hipofluxo pulmonar.

A neuropathologic study in 190 consecutives autopsies of patients with congenital cardiopathy was performed: 116 cases underwent a surgical procedure (S group) and the remaining 74 were non-surgical (NS group). Neuropathologic alterations were observed in 71 cases (41 in the S group and 30 in the NS group). However, most of the 129 cases with a normal examination had died in the first 72 hours either after surgery or the clinical events responsible for the death. Almost all the neuropathologic alterations were hypoxic--ischemic. Infarctions, single or multiple, were found in 41 cases (23 in the S and 18 in the NS group). An embolic mechanism could be detected in 12 cases. Diffuse hypoxic changes were present in 17 cases (10 in the S and 7 in the NS group). Hemorrhages were found in 11 (6 in the S and 5 in NS group), 4 of which were related to a disseminated intravascular coagulation. In 17 cases (5 in the NS and 12 in the S group), the picture was of a periventricular leukomalacia. All these cases concerned children under 6 months of age. In 7 cases inflammatory alterations were present (diffuse micro-abscesses in 6 and a frontal lobe abscess in 1). Almost all cases in both groups presented clinical complications, isolated or associated, potentially harmful to the brain, as cardiac arrest, cardiac low output, hypoxemia, and respiratory distress. If was impossible to determine in each case the magnitude of the factor or factors responsible for the correspondent pattern of neuropathology damage. There was no difference as to the neuropathology pattern between congenital cardiopathies leading to increased or decreased pulmonary blood flow.

Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett são estudados. Os critérios diagnósticos são discutidos. Estes são os primeiros casos de síndrome de Rett relatados no Brasil. Os autores chamam atenção para o fato de esta entidade parecer ser em nosso país tão freqüente quanto nos EUA, Europa e Japão onde ela tem sido bastante estudada.

Five cases of patients with the Rett syndrome are reported. The criteria for this diagnosis in these cases are discussed. These are the first cases of the Rett syndrome reported in Brazil and the authors call attention to the fact that this syndrome seems to be in our country as frequent as in USA, Europa and Japan where it has been more studied.

Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose G M1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose G M1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz); em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.

Forty conjunctival biopsies from children suffering from metabolic diseases of the CNS were studied ultrastructurally. In 20 cases they were abnormal (8 mucopolysaccharidosis, 6 G M1 gangliosidosis, 4 infantile neuroaxonal dystrophy, 1 G M2 gangliosidosis, 1 late infantile ceroid lipofuscinosis). In the 20 remaining cases the biopsies did not show abnormalities. From these, 2 were proven as Leigh disease and Hallervorden-Spatz disease in which there is no conjunctival ultrastructural alterations; in 2 cases (one metachromatic leukodystrophy and one adrenoleukodystrophy) the results were false negative); in 4 clinicaly suspected cases of late infantile ceroid lipofuscinosis no alterations were observed and the results were not conclusive. In the remaining 12 cases the negatives allowed to rule out lysosomal disorders. The ultrastructural study of the conjunctival biopsy is an important tool for the diagnosis of neurological metabolic diseases of children mainly when sophisticated biochemical procedures are not available.

São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma, agregados densos membrano-tubulares, idênticos aos dos esferóides ocorrentes no SNC nesta doença. O achado destas estruturas é o único meio diagnóstico em vida. A biópsia da conjuntiva, pela facilidade de sua execução e por sua inocuidade, é o procedimento preferido para este estudo. Clinicamente, a enorme hipotonia aliada a sinais piramidais, a ausência de crises convulsivas, a atrofia cerebelar visível à tomografia e o modo evolutivo, sugerem fortemente o diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil.

Three cases of infantile neuroaxonal dystrophy diagnosed by conjunctival biopsy are reported. Some axons of the conjunctival nerves showed aggregates of tubular and membranous structures identical to the spheroids of the CNS. The visualization of these structures is the only diagnostic tool in this disease of unknown metabolic basis. Conjunctival biopsy which is ease to perform is the preferential technique for the diagnosis òf this disease. Clinically, the intense hypotonia with pyramidal tract signs, the absence of seizures, the cerebellar atrophy observed at the computerized tomography suggest strongly the diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy.

O estudo epidemiológico e neuropatológico concernente a trinta autópsias de encefalite rábica foi realizado, tendo sido os dados obtidos comparados com aqueles da literatura. Não houve relação estatística entre a topografia lesional e o local da mordida, entre o período de incubação ou a duração da doença e a presença ou ausência de inclusões virais (IV) assim como entre a intensidade do processo inflamatorio (PI) e a presença de IV. A dispersão do PI e das IV através o SNC foi diretamente proporcional à sua intensidade. A estrutura mais freqüentemente comprometida pelo PI foi o mesencéfalo, seguido pelo bulbo, ponte e medula espinhal. A estrutura mais intensamente afetada foi o bulbo. As IV foram particularmente proeminentes no hipocampo e cerebelo.

Thirty autopsies of human rabies encephalitis were carried out and the results of some epidemiological data and neuropathological studies were compared with those previously reported. There was no statistical relation between the topography of the lesions and the site of bite, between the incubation period or disease duration and the presence or absence of viral inclusion bodies (VIB), and between the intensity of the inflammatory process (IP) and the presence of VIB. The dispersion of the IP and of the VIB throughout the CNS was in direct proportion to their intensity. The most frequently affected structure by the IP was the midbrain, followed by the medulla oblongata, pons and spinal cord. The most intensively injured structure was the medulla oblangata. The VIB had striking predominance in the hippocampus and cerebellum.